Dok mnogi do točne dijagnoze čekaju četiri do pet godina, obitelji se same probijaju kroz sustav koji još nema ni nacionalni registar. Čak 30 posto djece s rijetkim bolestima izloženo je riziku ranije smrtnosti, a kod 60 posto bolesti životni je vijek skraćen.
Premda u Hrvatskoj živi oko 250 tisuća ljudi s rijetkim bolestima, njihov put do dijagnoze i adekvatne skrbi i dalje je obilježen godinama čekanja, neizvjesnošću i iscrpljujućom borbom obitelji. Čak 80 posto rijetkih bolesti genetski je uvjetovano, a 70 posto simptoma pojavljuje se u djetinjstvu, što znači da se mnogi roditelji već u prvim godinama života djeteta suočavaju s maratonom pretraga, uputnica i specijalističkih pregleda. Kako se naglašava, u prosjeku prođu četiri do pet godina od prvih simptoma do točne dijagnoze — vrijeme koje za mnogu djecu znači izgubljene terapijske prozore i pogoršanje stanja.
Teške posljedice i nevidljivi pacijenti
Posljedice su jednako zabrinjavajuće: 30 posto djece s rijetkim bolestima izloženo je riziku ranije smrtnosti, a kod 60 posto rijetkih bolesti životni vijek je skraćen. To je, kako upozorava saborski zastupnik Nezavisne platforme Sjevera Ivica Baksa, stvarnost s kojom se suočava svaki roditelj kada čuje da je prognoza za njegovo dijete neizvjesna. U Saboru je nedavno upozorio na ozbiljne nedostatke u sustavu dijagnostike i podrške oboljelima, ističući da se obitelji prečesto same probijaju kroz labirint pretraga, terapija i administrativnih prepreka.
Istodobno, medicinski djelatnici koji rade s oboljelima suočavaju se s iznimno zahtjevnim zadacima. „Oni su istodobno znanstvenici, detektivi i psiholozi. Rade u uvjetima ograničenih resursa i administrativnih prepreka, a bez njihove predanosti mnogi bi pacijenti ostali bez šanse“, poručio je Baksa. Iza svake dijagnoze stoji i obiteljska priča: dijete kojem treba asistent u školi, roditelj koji je morao napustiti posao, obitelj koja putuje stotinama kilometara na terapiju jer je dostupna samo u jednom centru.
Europa ubrzava, Hrvatska stoji
Dok europske zemlje posljednjih godina snažno ulažu u ranu dijagnostiku, nacionalne registre i dostupnost inovativnih terapija, Hrvatska i dalje nema ni funkcionalan i javno dostupan nacionalni registar rijetkih bolesti. Bez njega nema ozbiljnog planiranja terapija, strateškog upravljanja ni procjene stvarnih potreba pacijenata.
Usporedba s Europom jasno pokazuje koliko zaostajemo: skandinavske zemlje imaju razvijene registre i brzu dijagnostiku, Njemačka i Nizozemska integriranu skrb koja sprječava lutanje pacijenata, a Španjolska prednjači u dostupnosti novih terapija. Hrvatska se, međutim, i dalje oslanja na entuzijazam pojedinaca, a ne na stabilnu zdravstvenu politiku.
Promjene koje oboljeli i njihove obitelji godinama čekaju dobro su poznate: od dovršetka i javnog stavljanja u funkciju nacionalnog registra, preko jačanja multidisciplinarnih centara u regijama, do stabilnog financiranja psihološke i socijalne podrške. Jednako je važno i dodatno ulaganje u edukaciju liječnika primarne zdravstvene zaštite, jer upravo oni prvi susreću djecu kod koje se simptomi pojavljuju već u najranijoj dobi. Bez toga, teško je očekivati da će se vrijeme do dijagnoze — koje danas u prosjeku traje četiri do pet godina — stvarno skratiti.
U svemu tome, kako je istaknuto, liječnici već sada rade iznad svojih mogućnosti. „Ako već imamo liječnike koji svakodnevno daju maksimum, na nama je da im damo sustav koji ih neće kočiti, nego podržavati. I da obiteljima poručimo da nisu same jer rijetka dijagnoza ne smije značiti rijetku brigu“, poručio je Baksa.
No činjenica da se o ovoj temi u javnom prostoru govori tek povremeno — najčešće upravo oko 29. veljače, kada se obilježava Dan rijetkih bolesti — pokazuje koliko kasnimo u odnosu na stvarne potrebe pacijenata. Za oboljele, vrijeme nije simbolika u kalendaru. Svaki mjesec čekanja znači progresiju bolesti, gubitak funkcija i sve veći teret za obitelj. U trenutku kada europske zemlje ubrzano moderniziraju svoje zdravstvene sustave, Hrvatska si više ne može priuštiti da ostane na začelju. Rijetke bolesti ne smiju biti tema koja se otvara samo jednom u četiri godine — one zahtijevaju sustavnu, dugoročnu i ozbiljnu strategiju koja će pacijentima dati ono što im najviše nedostaje: pravovremenu skrb i dostojanstven život.
